Gene of the week: STXBP5L. This week, I return to the GenBeauty gene set. The gene under discussion is the STXBP5L gene that was previously only known to have an impact on the risk for certain types of cancer. But as often, new relationships between genes and biological effects are discovered by chance. Also in this case, when a big study was performed among a large group of French women that were tested for so-called photoageing. Photoaging is premature aging of the skin caused by repeated exposure to ultraviolet radiation (UV), primarily from the sun. Photoaging differs from chronologic aging: the damaging effects of UV rays alter normal skin structures, rather than just making your skin darker. Signs of photoaging are spider veins on the nose, cheeks and neck, various pigmented spots, such as freckles, uneven skin color, general loss of skin tone in sun-exposed areas and with continued sun exposure over several years, wrinkles around the eyes and mouth increase in number and become deep creases; forehead frown lines set in and are visible when not frowning. Photoaging appears on the most visible parts of the body — face, neck and back of the hand. These areas often receive significant sun exposure. In women, the exposed upper chest is another area where photoaging is seen. The lips can also show signs of excessive sun damage. UVB radiation penetrates the epidermal – outer – layer of the skin. It damages DNA in this layer and causes other changes in skin cells. This may result in early signs of photoaging, and over time precancerous cells and skin cancers may develop. UVA radiation, while also damaging the epidermis, penetrates deeper into skin, to the level of the dermis. UVA not only harms epidermal cells, it also damages collagen and elastin, which make up the structure of the dermis and keep skin resilient. Blood vessels can also be harmed.
Your skin type and the amount of unprotected sun exposure you get will determine risk. Fair-skinned people with blond or red hair and skin that usually burns with sun exposure are at greatest risk. Those who spend extensive periods in the sun through outdoor work or recreation also fall into the high-risk group. Darker-skinned people show fewer signs of photoaging.
The genetic variation study identified that the STXBP5L gene had a big impact on the speed and occurrence of photoaging. If you have the “bad” genetic variation, meaning G:G, you are at a much higher risk for UV damage to your skin, and therefore, your GenBeauty will contain a strong sun protection factor to prevent the UV damaging effects on your skin.
Tohtori Peterin Viikon Geeni: STXBP5L Tällä viikolla palaamme GenBeauty-testin geeneihin ja geneettinen variaatio, jota tarkastelemme tänään on STXBP5L, joka tunnettiin aiemmin sen vaikutuksista tietyn tyyppisten syöpien kehittymiseen. Mutta kuten niin usein, uusia biologisia vaikutuksia löydetään sattumalta, ja näin myös tällä kertaa.’ Ranskalaisten naisten keskuudessa tehtiin suuri tutkimus koskien valokuvaikääntymistä. Tämä on ihon ennenaikaista ikääntymistä, joka johtuu toistuvasta altistumisesta ultraviolettisäteille (UV), joka tapahtuu pääsääntöisesti auringon valossa. Valokuvaikääntyminen eroaa kronologisesta ikääntymisestä siinä, että UV-säteiden haitalliset vaikutukset muuttavat ihon normaalia rakennetta, sen sijaan, että ne vaan tummentaisivat ihon väriä. Valokuvaikääntymisen ensimerkkejä ovat näkyvät verisuonet nenässä, poskissa ja kaulan alueella, pigmenttiläikät, kuten pisamat, epätasainen ihon väri, ja ihon kiinteyden heikentyminen alueilla, jotka altistuvat auringon valolle vuosien ajan, syvät juonteet silmien ja suun ympärillä, niiden lukumäärän lisääntyminen ja niiden syveneminen; otsaryppyjen muodostuminen, ja niiden muuttuminen näkyviksi myös silloin kun emme rypistä otsaa. Valokuvaikääntyminen näkyy siis lähes kaikilla kehon näkyvillä alueilla – kasvoissa, kaulalla, ja kämmenselän alueella. Nämä alueet altistuvat merkittävästi auringolla. Naisilla myös paljas rintakehän alue näyttää valokuvaikääntymisen herkästi, samoin liiallinen altistuminen auringon valolle näkyy huulissa. UVB-säteet läpäisevät epidermiksen, ihon ulkokerroksen, ja vahingoittavat DNA:ta tässä kerroksessa, aiheuttaen muutoksia ihosoluissa. Tämä voi johtaa valokuvaikääntymisen varhaisten merkkien syntymiseen, ja ajan myötä myös syövän esiasteiden ja sen myötä ihosyöpien kehittymiseen. UVA-säteily, vaikkakin se myös vahingoittaa epidermistä, tunkeutuu syvemmälle ihon kerroksiin, dermikseen. UVA aiheuttaa näin vaurioita ihon pintakerroksien soluissa, mutta se myös vaurioittaa kollageenia ja elastiinia ihossa, jotka pitävät yllä ihon rakennetta ja säilyttävät sen joustavana. Verisuonisto voi myös vaurioitua. Ihotyyppisi, sekä suojaamaton altistuminen auringolle, määrittävät riskisi. Vaaleaihoiset ihmiset, joilla on vaaleat tai punaiset hiukset ja iho, ja jotka palavat auringossa herkemmin, omaavat luonnollisesti korkeamman riskin. Ne, jotka viettävät merkittäviä aikoja auringossa joko työn, tai muun oleskelun vuoksi, kuuluvat myöskin korkeamman riskin ryhmään. Tummaihoiset ihmiset omaavat ihon, jossa valokuvaikääntymisen merkit eivät näy niin helposti. Geneettisiä variaatioita tutkittaessa todettiin, että STXBP5L geenillä on huomattava vaikutus valokuvaikääntymisen nopeuteen ja näkyvyyteen. Jos geneettinen variaatiosi ei ole optimaalinen, vaan G/G, UV-säteilyn vahingoittavien vaikutusten riski on huomattavasti kohonnut, ja siksi GenBeauty sisältää korkeamman aurinkosuojan sinun kohdallasi, että voidaan ennaltaehkäistä säteiden vahingolliset vaikutukset ihossasi.
