Dear GenLife Health Advisors, the summer has passed and therefore it is a good time to restart my weekly column, Gene of the Week. We know from the many reactions from all our markets that a lot of people appreciate the in-depth explanation of what the GenTest report provides and how the different genetic modifications that we test for with our unique GenTest can predict important thing about potential future health concerns that you may face. Most of the genes that we test for in both the GenHealth test as well as the GenBeauty test have been covered in the past year and based on the feedback that I have received I have decided to take a little different approach in explaining the different genes starting from next week. I realized it is important to see and discuss the way that the different variations in our genetic profile play together when it comes to being at the basis of potential health concerns. That is why from next week on, I will discuss the genotypes in relation to each other. I will discuss them as a group for a specific health concern. Very often, it is not just one specific genotype that has a one-to-one relationship with a biochemical process and therefore predicts only one unique aspect of a specific degenerative health concern. Very often the presence of two or more specific genetic variations can cause an enhancement of the increased risk or may reduce the individual risk that one genotype is causing. That is why the interaction between genotypes is very important when I discuss them in the Gene of the Week column. Today I will start by discussing the general principles of the determination of the genotypes in our DNA and how they can tell us what the best nutritional mixture would be to serve you in terms of long-term health. DNA, or deoxy nucleic acid, is the source of all our information. It can be called the blueprint of our body and our biochemistry. DNA is an enormously long polymer of so-called nucleic acids. These are molecules that our body produces and DNA is built of a long chain of four different nucleic acids. We call these adenine (A), cytosine (C), guanine (G), and thymine (T). You can visualize DNA as a very long string of coding. Or you might also picture it as a long word consisting of not 26 letters as in our alphabet, but only four letters. The total DNA is grouped into chromosomes. In fact, we have 23 different chromosomes in every cell. A unique aspect is that every chromosome is present in a pair, so we have a duplicate of all the individual genetic information in every cell nucleus. There is only one exception which is the so-called X or Y chromosome. In fact, females have 2 X-chromosomes, so a copy of one another, but men have one X and one Y chromosome. That determines the sex of a newborn baby. There are pairs of each chromosome, because we get one of them from our father and one of them from our mother. They do not need to be exactly the same. In fact, they are never exactly the same. That is why in our GenTest, each variation in a gene is referred to as two letters, either for example A:A or A:C or T:G, because one of those letters comes from our father and one comes from our mother. DNA consists of such an enormous amount of code that most of it is not functional in our body, meaning it does not result in any biochemical significance. Our body is so smart that in DNA, there is a certain specific string of code that signals to our biochemistry that an important part of code is following. Code that contains a biochemical relevant part is called a gene. Every gene is translated in our body into enzymes. These are proteins with a specific function. Manufacturing of these enzymes starts at this specific initiation code. Enzymes are proteins with a specific function in our body. The enzyme that I worked on during my doctorate research is called rhodopsin. This enzyme is functioning in the human retina and works together with a vitamin A molecule to receive the light from our surroundings and translates it into signals to the optic nerve. Every enzyme has a specific code that the body is using to build the enzyme. If everybody would have the exact same code, everybody would have exactly the same enzyme in terms of its structure. But genetic variations make that this is not the case. During the process of creating the first human cell there can be small variations in these important parts of the genetic material. They are very specific and always occur on a specific place in the string of code. Think of the following analogy. Imagine you have a manual to build a car. This can be seen as the DNA. A little change in the manual may cause that the keyhole for the car key has a little difference in it. All cars look and work exactly the same, but some cars have this other key hole, making the normal key not work in them. So those cars are dysfunctional, and need another key to make the car work. One can see the different key as a different nutrient that is needed to make the enzyme work optimally. Many years of science has discovered these individual variations. With the possibility of measuring one’s DNA in a matter of minutes it has become possible to test millions of people for their DNA code and this happens every day across the world. If one then uses automatic analysis of the DNA code, it becomes more easy to observe common variations among different people. If the research also includes a questionnaire assessing current health concerns and health concerns in the family of the participants, links between health concerns and genetic variations can be established. As the number of people that participate in such research studies increases, it is possible to make ever stronger links. The next step in such scientific research is then trying to find out what the differences are between the enzymes that are produced from the different genetic variations of the genes. Many times, specific nutrients can help to correct or improve the working of a structurally altered enzyme. A good example is glutathion peroxidase. This enzyme needs selenium as a nutrient to work correctly, but if it is not working well due to a genetic variation, extra daily selenium intake has shown to be restoring the function of this enzyme to its original levels. Sometimes, extra nutrients can take over the function of an altered enzyme. A good example here are phytosterols. These are natural components that limit the absorption of cholesterol in the GI-tract. This helps when the gene that codes for the enzyme that regulates cholesterol absorption has a well known variation that limits that regulation. This is exactly the information that we are using to compile the GenTest report. If you have a specific genetic variation in your genes we can say with increasing accuracy what your future risk profile is for a specific health concern based on the vast research that is currently performed linking health concerns to specific genetic variations. It’s not always the case that genetic variations lead to a negative impact on your risk profile for future degenerative health concerns. Sometimes they actually reduce a risk profile. It is important to realize that the GenTest does not diagnose any health concerns. There is no way of knowing if you will get a certain disease if you have a certain genetic variation. It only tells your risk of getting that health concern. However, now that we have tested many people at GenLife, we often hear of cases where our risk profile tells them they have an increased risk for e.g. Alzheimers disease, that it actually runs in their family, or they have been diagnosed with it themselves. This further supports our scientific basis for the work that we do. For sure different genes and the variations play a role together. One can visualize this as follows. If one genetic variation in e.g. the cholesterol management section of the GenTest indicates that you absorb cholesterol too quickly, which would have a negative effect on your heart health risk, but another genetic variation tells you that you produce more HDL, which is the good cholesterol, in relation to LDL, the bad form, as well, then the two genetic variations might in fact cancel each other because they have the opposite effect. That is why it is important to use different genetic variations in relationship to each other. Next week I will be starting with the heart health section and discuss all the individual genes. I am always open to feedback and you can send me that via peter@genlife.today. After we mailed to next column to our GHA’s, they will be posted on www.genlife.today/geneoftheweek.
Hyvät GenLife Health Advisorit, Kesä on ohi ja nyt on hyvä aika aloittaa Tohtori Peterin Viikon Geeni – kolumni uudestaan. Olemme saaneet paljon viestejä GenLife – markkinoilta siitä, miten mielenkiintoista ja antoisaa kolumniin tutustuminen on, sen mahdollistaessa GenTesti-raportin tarjoaman tiedon syvemmän tarkastelun, sekä avaavan sitä miten ainutlaatuisessa GenTestissä testattavien geenien tiedetään kertovan tärkeitä yksityiskohtia tulevaisuuden terveysriskeistä, joita saatamme joutua kohtaamaan. Useimmat testaamistamme geeneistä, sekä GenHealth että GenBeauty testissä, on jo käyty läpi aiemmissa kolumnin julkaisuissa, ja saamani palautteen perusteella olen päätynyt uuteen tulokulmaan kun tutustumme GenTestin ja GenTesti-raportin sisältöön ensiviikosta alkaen. Tiedostan, että on tärkeää tutustua siihen millainen rooli geneettisellä profiilillamme on kokonaisuutena ja millaisia yhteisvaikutuksia profiilimme yksittäisillä variaatioilla on kun ne esiintyvät yhdessä silloin on keskitymme mahdollisten terveysriskien perusteisiin yksilön kohdalla. Siksi, ensiviikosta alkaen, tutustumme genotyyppeihin niiden suhteessa toisiinsa. Tutustumme niihin ryminä yksittäiseen terveysriskiin liittyen. Usein on niin, että useampi kuin yksi genotyyppi omaa suoran yhteyden biokemialliseen prosessiin, samoin kuin yksi biokemiallinen prosessi vaikuttaa vain yhteen ainutlaatuiseen aspektiin tietyn terveysriskin osalta. Useassa yhteydessä voidaan nähdä, että useampi geneettinen variaatio vaikuttaa riskin kasvamiseen, tai toisaalta madaltaa yhden yksittäisen genotyypin aiheuttamaa riskiä. Tästä johtuen genotyyppien väliset yhteydet ja yhteisvaikutukset ansaitsevat niiden saaman erityishuomion kun tutustumme niihin tulevissa Tohtori Peterin Viikon Geenin kolumneissa. Tänään aloitamme tutustumalla yleisiin periaatteisiin koskien genotyypin vaikutuksia siihen, millaiset mikroravintoaineet ovat parhaat juuri sinulle pitkäaikaisen hyvinvoinnin ja terveyden kannalta. DNA, tai deoksinukleiinihappo, on yksilön tärkein tietolähde. Sitä voidaan kutsua kehomme, ja biokemiamme rakennussuunnitelmaksi. DNA on valtavan pitkä polyymeri joka muodostuu nukleiinihaposta. Ne ovat molekyylejä, joita kehomme tuottaa ja DNA muodostuu neljästä vaihtelevassa järjestyksessä esiintyvästä nukleiinihaposta. Kutsumme niitä nimillä adeniini (A), sytosiini (C), guaniini (G) ja thymiini (T). Voit siis visualisoida DNA:n pitkänä koodina, tai sanana joka muodostuu vain neljästä kirjaimesta, aakkostemme sisältämien lähes kolmenkymmenen sijaan. Koko DNA on sitten ryhmitelty kromosomeihin, joita on 23 erilaista, jokaisessa solussa. Ainutlaatuinen osa tätä kaikkea on, että jokainen kromosomi esiintyy parina, joten jokaisen solumme tumassa on kaksi kopiota yksilöllisestä geneettisestä informaatiostamme. Tämänkin säännön vahvistaa yksi poikkeus, niinkutsutut X- ja Y-kromosomit. Naisilla on kaksi X-kromosomia, eli kaksi kopiota samasta, kun taas miehillä on yksi X-kromosomi ja yksi Y-kromosomi. Tämä määrittää sikiön sukupuolen. Kromosomit esiintyvät pareittain, koska saamme yhden kopion isältämme ja yhden kopion äidiltämme. Niiden ei tarvitse olla täsmälleen samanlaiset, ja itseasiassa ne eivät koskaan ole identtiset kopiot. Tästä johtuu se, miksi GenTestissä jokainen Genotyyppi ilmaistaan kahdella kirjaimella, esimerkiksi A/A, A/C tai T/G. Yksi kirjaimista tulee äidiltä ja yksi isältä. DNAssa on niin valtava määrä koodia, että suurimmalla osalla siitä ei ole merkittävää biokemiallista vaikutusta. Kehomme on kuitenkin suunniteltu niin viisaasti, että DNAssa on tiettyjä koodin osia, jotka ovat yhteydessä biokemiamme kanssa, ja viestivät sille, että merkityksellinen osa koodia tulee seuraavaksi. Koodia, joka sisältää biokemiallemme merkityksellistä tietoa, kutsutaan geeniksi. Jokainen geeni tulkitaan kehossamme entsyymiksi. Nämä puolestaan ovat proteiineja, joilla on tietty toiminto. Entsyymien muodostuminen alkaa yllämainitusta osasta, joka viestii merkityksellisen koodin esiintymisestä seuraavaksi. Entsyymit ovat proteiineja joilla on siis tietty, määritelty toiminto kehossamme. Entsyymi, johon tutustuin erityisesti tehdessäni tohtorinväitöstutkimusta, on nimeltään rhodopsiini. Tämä entsyymi toimii ihmisen verkkokalvolla yhdessä A-vitamiinimolekyylin kanssa ja ottaa vastaan valoa ympäristöstämme, sekä tulkitsee sen signaaleiksi näköhermolle. Kuten rhodopsiinilla, jokaisella entsyymillä on koodi, jota kehomme käyttää muodostaakseen entsyymin. Jos meillä kaikilla olisi täsmälleen sama koodi, meillä jokaisella olisi entsyymi, jonka rakenne olisi identtinen. Mutta ne ovat juuri geneettiset variaatiot jotka saavat aikaan sen, ettei näin ole. Kun ihmisen ensimmäinen solu muodostuu, voi syntyä pieniä variaatioita näissä geneettisen materiaalimme tärkeissä osissa. Ne ovat hyvin tarkkarajaisia muutoksia, jotka esiintyvät aina tietyissä kohdissa DNA-ketjua. Ajatellaanpa seuraavaa vertausta – sinulla on käsissäsi käsikirja, jonka avulla voidaan rakentaa auto. Tätä voidaan verrata DNAhan. Pienikin muutos käsikirjassa voi saada aikaan sen, että autosi avainpesässä on pieni muutos. Kaikki autot näyttävät täsmälleen samalta, ja toimivat täsmälleen samoin, mutta joissakin autoissa on tämä erilainen avainpesä, joka saa aikaan sen, että normaali avain ei sovi lukkopesään. Tämä saa aikaan sen, että auto ei toimi ollenkaan, ja toimiakseen, se tarvitsee uuden, erilaisen avaimen. Voimme verrata tätä erilaista avainta mikroravintoaineena, joka on välttämätön, että entsyymi toimii optimaalisesti. Vuosien ajan tiede on löytänyt näitä yksilöllisiä variaatioita, ja kun DNAmme määrittäminen on mahdollista minuuteissa, miljoonien ihmisten testaamisesta on tullut arkipäivää kaikkialla maailmassa. Jos sitten käytetään DNAn automaattista analyysia, voidaan melko helposti määrittää tavallisia variaatioita eri ihmisryhmien välillä. Tätä tehdään tänä päivänä useiden yritysten toimesta kaupallisiin tarkoituksiin. He tarjoavat DNA-testin asiakkailleen, jotka samalla täyttävät kyselylomakkeen jossa keskitytään heidän terveyteen ja sairauksiin, jotka esiintyvät heidän suvussaan ja perheen historiassa. Kun joukko ihmisiä, jotka tekevät kaupallisen testin, kasvaa, on mahdollista muodostaa yhteyksiä tiettyjen geneettisten variaatioiden ja terveysriskien välillä. Kun tieteellisiin tutkimuksiin osallistuvien ihmisten joukko kasvaa, on mahdollista muodostaa yhä selvempiä ja vahvempia tulkintoja genetiikan vaikutuksista. Seuraava askel onkin tutkimuksella selvittää millaisia eroja erilaisten genotyyppien vaikutuksesta muodostuvilla entsyymeillä on. Usein on niin, että tietyillä mikroravintoaineilla voidaan korjata, tai tehostaa rakenteellisesti muokkautuneen entsyymin toimintaa. Hyvä esimerkki tästä on glutationiperoksidaasi. Entsyymi tarvitsee seleeniä toimiakseen oikein, mutta jos geneettinen variaatio saa aikaan entsyymin, jonka toiminta on heikentynyt, korkeammalla seleenilisällä on todennettu olevan entsyymin toimintaa palauttava ja vahvistava vaikutus jopa niin, että toiminnan voidaan todeta palautuneen normaalille tasolle. Joskus oikeanlainen lisäravinne voi myös korjata geneettisesti muokkautuneen entsyymin. Hyvä esimerkki tästä on kasvisterolit. Ne ovat luonnollisia komponentteja, jotka rajoittavat kolesterolin imeytymistä ruoansulatuskanavassa. Tämä auttaa silloin, kun geenissä, joka koodaa kolesterolin imeytymistä sääntelevän entsyymin, on tunnettu variaatio, joka rajoittaa sen toimintaa. Tämä on juuri sitä tietoa, jota käytämme, kun muodostamme GenTesti-raportin. Jos sinulla on geeneissäsi tietty variaatio, voimme todeta yhä suuremmalla tarkkudella millainen riskiprofiilisi on tietyn hitaasti kehittyvän, rappeuttavan terveysuhan osalta, perustuen tieteelliseen tutkimukseen joka yhdistää tiettyjen terveysriskien muodostumisen tiettyihin geneettisiin variaatioihin. Aina ei ole niin, että geneettinen variaatio johtaa negatiiviseen vaikutukseen riskiprofiilissasi rappeuttavien terveysuhkien osalta. Joskus geneettiset variaatiot voivat madaltaa riskiäsi. On tärkeää huomioida, että GenTesti ei ole diagnostinen työkalu. Ei ole mitään keinoa tietää sairastutko johonkin sairauteen vaikka sinulla esiintyisikin tietty geneettinen variaatio. Mutta se kertoo sinun yksilöllisen riskisi sairauden kehittymisen osalta. Kuitenkin, GenLifen otannan, toisinsanoen testattujen henkilöiden lukumäärän kasvaessa, kuulemme yhä useammin tilanteista, joissa tulokset kertovat esimerkiksi Alzheimerin taudin kohonneesta riskistä, ja sitten selviää että sairaus on diagnosoitu jo perheessä, tai testatun henkilön kohdalla. Tämä tukee entisestään työmme ja tavoitteemme tieteellistä perustaa. On selvää, että geenit ja variaatiot vaikuttavat yhdessä, ja sitä voidaan kuvata seuraavalla esimerkillä. Jos yksilöllä on geneettinen variaatio kolesterolitasojen sääntelyä käsittelevässä GenTestin osiossa, voidaan luotettavasti olettaa, että kolesteroli imeytyy liian tehokkaasti, jolla voi olla negatiivisia vaikutuksia sydämesi terveyteen. Kuitenkin, jos samalla esiintyy variaatio, joka kertoo normaalia tehokkaammasta HDL-kolesterolin tuotannosta, jota kutsutaan myös hyväksi kolesteroliksi, suhteessa LDL:n tuotantoon, joka tunnetaan myös ns. huonona kolesterolina, nämä kaksi geneettistä variaatiota kumoavat toisensa, koska niillä on vastakkaiset vaikutukset. Tästä johtuen on tärkeää huomioida eri geneettisten variaatioiden yhteisvaikutukset. Ensiviikolla aloitamme sydämen terveyttä koskevan osion geenien käsittelyn, ja käymme läpi yksittäiset geenit. Kuten aina, kuulen mielelläni palautettanne ja olet tervetullut lähettämään minulle sähköpostia osoitteeseen peter@genlife.today. Kun kolumni on lähetetty GenLife Health Advisoreille ne julkaistaan myös osoitteessa www.genlife.today/geneoftheweek.
Comments