Gene of the week: NOS1AP This week’s gene, NOS1AP is represented three times in the cardiovascular section of GenTest. Scientists have discovered that there are three location where certain genetic variations can have a predictive value for the risk for heart disease. The first one, at location rs16847548, has a strong relationship with the so-called QT interval. This time is measured in an electrocardiogram, and represents the time between contraction of the heart muscle and the time it is relaxing from the last heart beat. If that interval becomes too long, there is a clear increase in the incidence of sudden cardiac arrest, or the heart stopping with beating. The normal genetic code is T:T. For each C you have in your genotype at this location, there is an increase in the risk for sudden cardiac death: 30% for one C, and 150% for two C’s. The second genotype location is rs12567209, and this also has an effect on the risk for cardiac arrest. The normal genotype is G:G and the risk is increased for each presence of the A code, with A:A giving the highest risk. Finally, rs10494366, also shows a predictive value for the QT interval, but has no independent risk alteration for cardiac arrest. It only worsens the risk factors for the other genetic variations described earlier. The G:G code, that about 10% of the population have is lengthening the QT interval, and if you also have the risk increases due to the other variations, then your overall risk is higher. Interestingly, all these observations were only established in white populations. Similar studies performed in people that have black ethnicity, the relationship to not hold. This again, shows the complexity of genetic interactions with risk determination.
Tohtori Peterin Viikon Geeni: NOS1AP Tämän viikon geeni, NOS1AP, esiintyy kolme kertaa sydän- ja verisuonisairauksia käsittelevässä osiossa GenTesti raporttia. Tiedeyhteisö on todennut, että tässä geenissä on kolme sellaista kohtaa, jossa esiintyvä variaatio kertoo sydänsairauksien riskistä. Ensimmäinen, kohta rs16847548, osoittaa merkittävää suhdetta niin kutsuttuun QT-intervalliin. Tätä aikaa mitataan elektrokardiogrammissa, ja se kuvaa sydänlihaksen supistumisen ja edellisestä lyönnistä rentoutumisen välistä aikaa. Jos tämä aika on liian pitkä, äkillisen sydänkohtauksen vaara kasvaa selvästi, tai sydän voi kokonaan lakata lyömästä. Normaali geneettinen koodi on T/T. Jokainen C, joka sinulla on tämän kohdan genotyypissä, kasvattaa äkillisen sydänperäisen kuoleman riskiä: 30% jos sinulla on yksi C ja 150% jos C esiintyy genotyypissäsi kaksi kertaa. Toinen merkittävä genotyyppi on kohdassa rs12567209, ja myös tällä on vaikutus sydänkohtauksen riskiin. Normaali genotyyppi on G/G, ja A:n esiintyessä riski kasvaa, A/A:n vaikuttaessa suurimman riskin. Lopuksi, kohdassa rs10494366 sijaitseva variaatio näkyy myöskin QT intervallissa, mutta sillä ei ole itsenäistä vaikutusta sydänkohtauksen riskiin. Se kuitenkin lisää muiden edelläkuvattujen geneettisten variaatioiden riskiä kasvattavaa vaikutusta. G/G koodi, jota 10% populaatiosta kantaa, pidentää QT intervallia, ja jos sinulla on muista variaatioista johtuen kohonnut riski, se kasvaa tämän genotyypin vuoksi entisestään. Samankaltaiset tutkimukset, joita on tehty värilliselle väestölle, ei osoita samaa suhdetta riskien välillä, mikä puolestaan jälleen osoittaa geneettisten muutosten vaikutusten monimuotoisuutta riskiä määritettäessä.
