This week, I discuss two genetic variations at the same time, because they are so strongly related. Glutathion S-Transferase Mu 1 and Glutation S-transferase Theta 1 are an important enzyme family in our body that are responsible for a large part of the detoxification of cancerous substances that may enter our body. In this case, GenTest tests not for a single code change in the gene, but for the complete absence of it, referred to the null allele. If some-one is missing the entire gene, then the indication “del” is given in the genotype in GenTest. If the gene is present, the indication “Ins” is given. This is easy to understand. Since the gene codes for the enzyme in question, if the piece of code is present, then the enzyme function is active, when it is absent, it is not. This class of enzymes functions in the detoxification of electrophilic compounds, including carcinogens (cancer causing substances), therapeutic drugs, environmental toxins and products of oxidative stress, by conjugation with glutathione. Once the molecules are bound to glutathione, the body can excrete them from our body, considerable reducing the risk for health concerns. When this genetic part of the DNA is absent, there is complete absence of the functioning of this enzyme, and that means there is a considerable higher increase for certain types of cancers. In simple genotypes, the change in code can be present in one or both DNA strands. For this gene, it is always the same for both strands, meaning both strands have the genetic code or they don't. If the code is absent for both GSTM1 and GSTT1, then the susceptibility for toxins, and the resulting risk for cancer is highest. There is large variability for the occurrence of these genotypes in the population. In a study in 2010 published in Environmental Toxicology and Pharmacology, for 54% of the population, the GSTM1 gene is completely absent, and in 23% of the population the GSTT1 gene is absent, while for 5% of the people it is absent for both. The absence of one or both of these genes has an impact on the the risk for both cancer and oxidative stress. GenHealth will provide a higher dose of antioxidants if this genotype is present, so that you are better protected against this risk. Also it is very important to stay away as much as possible from carcinogens, such as aromatic molecules, or certain byproducts of plastic burning.
Tohtori Peterin viikon geeni: GSTM1 JA GSTT1 Tällä viikolla tutustumme kahteen geneettiseen variaatioon koska ne ovat niin läheisesti yhteydessä toisiinsa. Glutationi S-transferaasi Mu 1 ja Glutationi S-transferaasi Theta 1 ovat olennainen entsyymi perhe kehossamme ja ne ovat suurelta osin vastuussa prosessista jossa kehomme puhdistuu syöpää aiheuttavista partikkeleista jotka voivat kertyä kehoomme. Näiden geenien kohdalla GenTesti ei selvitä yksittäistä muutosta koodissa, vaan sen löytyykö koodi vai eikö sitä löydy. Tähän viitataan sanaparilla null allele ja tämän puuttuessa genotyypin tuloksena on “del” ja jos koodi löytyy tuloksena GenTesti raportissa on “ins”. Tämä on helppo ymmärtää. Koska geeni koodaa kyseistä entsyymiä ymmärrämme että koodin löytyessä entsyymi on aktiivinen ja koodin puuttuessa entsyymi ei ole aktiivinen. Kyseiset entsyymit toimivat kehon puhdistamisessa poistaen elektrofiilisia yhdisteitä, kuten karsinogeenejä, terapeuttisia lääkeaineita, ympäristömyrkkyjä ja oksidatiivisen stressin jäännösaineita, sitomalla ne glutationiin. Kun molekyylit sitoutuvat glutationiin keho voi poistaa ne ja näin vähentää terveysriskejä huomattavasti. Geneettisen koodin puuttuessa tämä entsyymi ei toimi ollenkaan mikä johtaa huomattavasti kohonneeseen riskiin joidenkin syöpien kehittymisen kohdalla. Yksinkertaisten genotyyppien kohdalla variaatio voi esiintyä yhdessä tai molemmissa Dna-kierteissä. Näiden geenien kohdalla variaatio on kummassakin kierteessä samanaikaisesti, mikä tarkoittaa sitä että koodi löytyy molemmista kierteistä, tai puuttuu molemmista. Jos koodi puuttuu sekä GSTM1:n että GSTT1:n kohdalla alttius toksisten molekyylien kertymiseen ja tämän tuloksena syövän kehittymiseen on korkein. Näiden genotyyppien esiintymisessä populaatiossa on suuri vaihtelu. Ympäristötoksigologian ja Farmakologian alalla vuonna 2010 julkaistun tutkimuksen mukaan GSTM1 geenin koodi puuttuu 54% ja GSTT1 geenin koodi puuttuu 23% väestöstä. 5% kohdalla molemmat koodit puuttuvat. Molempien geenien puuttuessa terveysvaikutukset näkyvät oksidatiivisessa stressissä ja syöpien kehittymisessä. GenHealth sisältää tällöin enemmän antioksidantteja ja näin kehosi saa paremman suojan riskejä vastaan. On myös välttämätöntä välttää karsinogeenejä, kuten polysyklisiä aromaattisia hiilivetyjä sekä esimerkiksi muovien polttamisesta syntyviä sivutuotteita.
Comentários