BICD1

Gene of the week: BICD1. This week’s gene has an influence on the telomere length of your chromosomes. Like the rest of a chromosome, including its genes, telomeres are sequences of DNA chains of chemical code. Like all DNA, they are made of four possible codes: G for guanine, A for adenine, T for thymine, and C for cytosine. Telomeres are made of repeating sequences of TTAGGG paired with AATCCC on the other strand of the chromosome. Thus, one section of telomere is a "repeat" made of six letters. In white blood cells, the length of telomeres ranges from 8,000 letters in newborns to 3,000 in adults and as low as 1,500 in elderly people. Each time it divides, an average cell loses 30 to 200 letters from the ends of its telomeres. Cells normally can divide only about 50 to 70 times, with telomeres getting progressively shorter until the cells die. Telomeres do not shorten in tissues where cells do not continually divide, such as heart muscle. Without telomeres, the main part of the chromosome, the part with genes essential for life, would get shorter each time a cell divides. So telomeres allow cells to divide without losing genes. Cell division is necessary for growing new skin, blood, bone, and other cells. Eventually, telomeres get too short to do their job, causing our cells to age and stop functioning properly. Therefore, telomeres act as the aging clock in every cell. An association regarding telomere length stated that people carrying the C code at rs2630578 have telomeres within their white blood cells that are on average 604 letters shorter than people who carry the common G:G genotype at this location. The authors of this study estimate that this size of a difference between telomere length is equivalent to having cells which have comparatively gone through an additional 15-20 years ageing. About 2% of Europeans have the double C:C genotype, whereas 32% have just one C code at this location.

Tohtori Peterin Viikon Geeni: BICD1. Tämän viikon geenin vaikutukset näkyvät kromosomien päissä sijaitsevien telomeerien pituudessa. Aivan kuten kromosomit kokonaisuudessaan, mukaan luettuna niissä sijaitsevat geenit, telomeeritkin ovat DNA-ketjuja joissa sijaitsee kemiallista koodia. DNA:n lailla ne koostuvat neljästä mahdollisesti koodista: G niin kuin guaniini, A niin kuin adeniini, T niin kuin tymiini ja C niin kuin sytosiini. Telomeerit koostuvat toistuvasta koodista TTAGGG jonka parina on AATCCC toisessa kromosomin DNA-rihmoista. Tämä tarkoittaa siis sitä, että telomeeri koostuu yhden jaoksen sisältämien kuuden kirjaimen toisinnoista. Valkoisissa verisoluissa telomeerien pituus vaihtelee vastasyntyneen 8,000 kirjaimesta aikuisen 3,000 kirjaimeen ja lyhimmillään ne ovat vanhuksilla, joiden telomeerien pituus voi olla alimmillaan vain 1,500 kirjainta. Joka kerta telomeerin jakautuessa, keskimääräinen solu menettää 30 -  200 kirjainta telomeerien päistä. Normaalisti solut jakaantuvat noin 50 – 70 kertaa, telomeerien lyhentyessä kiihtyvällä vauhdilla, kunnes solu lopulta kuolee. Niissä kudoksissa, joissa solut eivät jatkuvasti jakaannu, kuten sydänlihas, telomeerit eivät lyhene. Ilman telomeerejä kromosomien tärkein osa, jossa elämälle välttämättömät geenit sijaitsevat, lyhentyisi aina solun jakaantuessa, joten telomeerit mahdollistavat solujen jakautumisen ilman, että menetetään geenejä. Solunjakautuminen on välttämätöntä uuden ihon kasvattamiseksi, veren muodostumiseksi, luuston muodostumiseksi ja monille muille kudoksille. Lopulta, telomeerien tullessa liian lyhyeksi niiden tehtävän toteuttamiseksi, solu ikääntyy ja sen normaali toiminta loppuu. Näinollen, telomeerit ovat kuin ikääntymiskello jokaisessa solussa. Genotyyppi jossa geenin rs2630578 kohdassa sijaitsee koodi C, aiheuttaa kantajalleen keskimäärin 604 kirjainta lyhyemmät telomeerit, kuin sillä väestöllä, jolla genotyyppi tässä kohdassa on yleisin, eli G/G. Tässä lähteenä on tutkimus, jonka tekijä on todennut että tämä ero telomeerien pituudessa on verrattavissa solujen 15-20 vuoden ikääntymiseen. Noin 32% eurooppalaisesta väestöstä genotyyppi on C/C, ja noin 32% väestöstä genotyypissä on yksi C.