The TERT gene provides instructions for making one component of an enzyme called telomerase. Telomerase maintains structures called telomeres, which are composed of repeated segments of DNA found at the ends of chromosomes. Telomeres protect chromosomes from abnormally sticking together or breaking down. In most cells, telomeres become shorter as the cell divides. After a certain number of cell divisions, the telomeres become so short that they trigger the cell to stop dividing or to self-destruct. Telomerase works against the shortening of telomeres by adding small repeated segments of DNA to the ends of chromosomes each time the cell divides. In most types of cells, telomerase is either undetectable or active at very low levels. However, telomerase is highly active in cells that divide rapidly, such as cells that line the lungs and gastrointestinal tract, cells in bone marrow, and cells of the developing fetus. Telomerase allows these cells to divide many times without becoming damaged. Telomerase is also abnormally active in most cancer cells, which grow and divide without control or order. Mutations in the TERT gene have been associated with an increased risk of various cancers, in particular a type of skin cancer called melanoma and leukemia. Researchers suggest that these mutations may impair telomere maintenance and result in DNA damage. Damage to genes that help control the growth and development of cells can cause uncontrolled cell growth and lead to development of these cancers. Telomeres are also a measure of your biological age. The shorter they are, the higher your biological age is, because it is a sign of damage to your body.
Tohtori Peterin Viikon Geeni: TERT
TERT geeni koodaa yhtä telomeraasientsyymin komponenteista. Telomeraasi ylläpitää telomeereiksi kutsuttuja rakenteita, jotka koostuvat toistuvista DNA-segmenteistä ja ne sijaitsevat kromosomien päissä. Telomeerit suojaavat kromosomeja tarttumasta epänormaalisti toisiinsa, tai ehkäisevät niiden hajoamisen. Useimmissa soluissa telomeerit lyhenevät solujen jakautuessa. Kun solut ovat jakautuneet riittävän monta kertaa, telomeerit ovat niin lyhyet, että solut lopettavat jakautumisen, tai hajoavat. Telomeraasi ehkäiseen telomeerien lyhenemisen liittäen pienen toistuvan DNA-segmentin kromosomien päähän joka kerta, kun solu jakautuu. Useimmissa soluissa telomeraasia ei voida havaita, tai sen aktiivisuus on hyvin vähäistä. Kuitenkin, niissä soluissa, jotka jakautuvat nopeasti, telomeraasi on hyvin aktiivinen. Esimerkkinä solut, jotka ovat keuhkojen pinnalla, tai ruoansulatuskanavassa, samoin kuin solut, jotka ovat luuytimessä. Telomeraasi on myös hyvin aktiivinen kehittyvän sikiön soluissa. Telomeraasi mahdollistaa solun jakautumisen useaan kertaan ilman, että se vaurioituu. Telomeraasin epänormaalia aktiivisuutta puolestaan esiintyy useimmissa syöpäsoluissa, jotka kasvavat ja jakautuvat epäjärjestelmällisesti ja kontrolloimattomasti. Mutaatiot TERT-geenissä on liitetty syöpäsairauksien kehittymisen kohonneeseen riskiin, erityisesti ihosyövässä, jota kutsutaan melanoomaksi, tai leukemiassa. Tutkijat ovat viitanneet näiden mutaatioiden voivan vahingoittaa telomeerien ylläpitämistä ja näin tuloksena voi olla DNA:n vaurioituminen. Niiden geenien vaurioituminen, jotka sääntelevät solujen kasvua ja kehittymistä, voi johtaa epäsäänneltyyn solunkasvuun ja näin tiettyjen syöpäsairauksien kehittymiseen. Telomeerit mittaavat myös biologista ikääsi, mitä lyhyemmät ne ovat, sitä korkeampi on biologinen ikäsi, koska telomeerien pituus kuvaa vaurioita kehossasi.
