ESR1 is a gene that codes for one of the estrogen receptors. Estrogen is the primary female sex hormone. It is responsible for the development and regulation of the female reproductive system and secondary sex characteristics. Estrogens are synthesized in all animals, including humans. The three major naturally occurring forms of estrogen in females are estrone (E1), estradiol (E2), and estriol (E3). Another type of estrogen called estetrol (E4) is produced only during pregnancy. Quantitatively, estrogens circulate at lower levels than androgens in both men and women. While estrogen levels are significantly lower in males compared to females, estrogens nevertheless also have important physiological roles in males. Like all steroid hormones, estrogens readily cross into the cells. Once inside the cell, they bind to and activate estrogen receptors which in turn activate the expression of many genes. That explains the wide array of effects that this hormone has in the body. While estrogens are present in both men and women, they are usually present at significantly higher levels in women of reproductive age. They promote the development of female secondary sexual characteristics, such as breasts, and are also involved in the thickening of the endometrium and other aspects of regulating the menstrual cycle. In males, estrogen regulates certain functions of the reproductive system important to the maturation of sperm and may be necessary for a healthy libido. There are many health concerns linked to the genetic variations in the ESR1 gene, among which cognitive decline, heart disease, sexual drive, premature aging and alike. In GenTest, the gene is listed under the bone section, because it also indicates an important risk factor for the weakening of bones, due to increased bone tissue turnover. Estrogens are responsible for both the pubertal growth spurt, which causes an acceleration in length, in both females and males. In addition, estrogens are responsible for bone maturation and maintenance of bone mineral density throughout life. Due to too low estrogen levels or effects on the genes, the risk of osteoporosis increases during menopause. The C:C genotype carriers for this gene generally have a higher bone-mineral density than the other genotypes. People with C:T or T:T clearly benefit from extra bone building nutritional support such as calcium, vitamin D and vitamin C. Also, they need to refrain from bone breaking food components, such as oxalic acid, which is a component often found in rhubarb.
Tohtori Peterin Viikon Geeni: ESR1 ESR1 on geeni, joka koodaa yhtä estrogeenireseptoreista. Estrogeeni on merkittävin naishormooni. Se on vastuussa naisen lisääntymiseen tarvittavien elimien kehittymisestä, sekä sekundaarisista sukupuoliominaisuuksista. Estrogeenia muodostuu kaikissa eläimissä sekä ihmisissä. Kolme luonnollisesti esiintyvää estrogeenia naisilla ovat estroni (E1), estradioli (E2) ja estrioli (E3). Toinen estrogeenityyppi on estetroli (E4) jota muodostuu vain raskauden aikana. Määrällisesti estrogeenit kiertävät pienemmissä määrissä verrattuna androgeeneihin sekä miehissä että naisissa. Lisäksi, vaikka estrogeenitasot ovat huomattavasti matalampia miehillä verrattuna naisiin, niillä on kuitenkin merkittävä fysiologinen rooli myös miesten kehossa. Kuten kaikki steroidihormoonit, estrogeenit siirtyvät soluihin helposti. Kun ne ovat solun sisällä ne sitoutuvat estrogeenireseptoreihin ja aktivoivat ne, jotka sitten puolestaan aktivoivat useiden geenien ilmenemisen. Tämä selittää hormoonin vaikutusten laajan kirjon kehossa. Estrogeenien esiintyessä molempien sukupuolien kehossa, ne esiintyvät selvästi suurempina määrinä sukukypsien naisten kehossa. Ne edistävät naisellisten, sekundaaristen sukupuoliominaisuuksien kehittymistä, kuten rinnat, sekä vaikuttavat kohdun limakalvon paksuuntumiseen ja kuukautiskierron sääntelyyn. Miehillä estrogeeni säätelee tiettyjä lisääntymiseen tarvittavien elimien toimintoja, jotka ovat merkittävässä roolissa siemennesteen valmistumisessa ja ne ovat välttämättömiä terveen libidon muodostumiselle. ESR1 geenin variaatioihin liitetään monia terveysuhkia, kuten kognitiiviset terveysriskit, sydänsairaudet, seksuaalinen aktiivisuus, ennenaikainen ikääntyminen ja muita. GenTestissä tämä geeni on sijoitettu luustoa koskevaan osioon, koska se osoittaa myös merkittävää riskitekijää luuntiheyden heikkenemisen osalta erityisesti luumassan uudistumiseen liittyen. Estrogeenit ovat vastuussa molempien sukupuolien murrosiän kasvupyrähdyksen tapahtumisesta pituuskasvun osalta. Lisäksi estrogeenit ovat vastuussa luuston kypsyydestä sekä sen ylläpidosta. Matalista estrogeenitasoista tai geenien heikkoudesta johtuen osteoporoosin riski kasvaa huomattavasti menopaussin aikana. C/C genotyypin kantajilla on yleisesti ottaen korkeampi luuston mineraalitiheys muihin genotyyppeihin verrattuna. Se populaatio, jolla genotyyppi on C/C tai T/T hyotyy huomattavasti luuston rakentumisen tukemisesta mikroravintoaineiden avulla, joista merkittävimmät ovat kalsium, C vitamiini ja D vitamiini. Lisäksi heidän on hyvä välttää luustoa heikentäviä komponentteja kuten oksaalihappo, jota saadaan usein esimerkiksi raparperista.
