Gene of the week: HLA DQ2.5 and HLA DQ8
This week I discuss the two most well-known “celiac genes”. Celiac disease is a disorder in which eating gluten triggers an immune response in the body, causing inflammation and damage to the small intestine. Gluten is a type of protein that is found in grains, such as wheat, barley, spelt and rye. It is not very common to have celiac disease officially (about 1% of the population), yet many people claim to have a gluten intolerance, causing a big commercial success of gluten-free foods in the supermarket. When you have the disease, it is a serious condition that can cause a wide array of negative symptoms, such as digestive issues and nutritional deficiencies. The digestive issues as diarrhea, bloating, gas formation, fatigue, and more. In people that are not gluten intolerant, the gluten protein is normally absorbed, and is processed by the body as a normal source of plant protein. When you have the genes that are predictive of celiac disease, your immune system thinks that it is being attacked by external molecules, and starts fighting off those attackers and while doing so, destroying your own intestinal tissues, causing the symptoms. But in fact, there are no external attackers, just the gluten. Again, having the genetic code does not guarantee that you have the disease, but only increases your risk for it. Everyone has two copies of a DQ gene – one from their mother and one from their father. There are numerous types of DQ genes, but there are two that are involved in the vast majority of celiac disease cases: HLA-DQ2.5 and HLA-DQ8.
The risk genotype for HLA-DQ2.5 is A:A, and for HLA-DQ8 it is C:C.
Of these, HLA-DQ2.5 is by far the most common in the general population, especially among people with European heritage – some 30% or more of people whose ancestors come from Europe carry HLA-DQ2.5. HLA-DQ8 is considered rarer, appearing in about 10% of the overall population.
Studies have shown that about 96% of the people diagnosed by biopsy with celiac disease carry DQ2.5, DQ8 or some combination of the two. Since you get one DQ gene from your mother and one from your father, it's possible for you to have two copies of DQ2.5, two copies of DQ8, one copy of DQ2.5 and one of DQ8, or one copy of either DQ2.5 or DQ8 combined with another DQ gene.
In any event, if you carry one copy of either DQ2.5 or DQ8, you're considered to have a much higher risk of celiac disease. There's some evidence that carrying two copies of one of the genes (either DQ2 or DQ8) may increase your risk even more. If you have that risk factor, your GenHealth report will advise you to stay away from gluten containing food, and increase micronutrients that you may have a defiency for.
Tohtori Peterin Viikon Geeni: HLA DQ2.5 ja HLA DQ8
Tällä viikolla keskitymme kahteen parhaiten tunnettuun keliakia-geeniin. Keliakia on elimistön toimintahäiriö, jossa gluteenin syöminen aiheuttaa immuunireaktion kehossa, josta syntyy tulehdustila, sekä vaurioita ohutsuolessa. Gluteeni on proteiini, jota löytyy viljoista, kuten vehnä, speltti, ohra ja ruis.
Keliakia ei ole yleinen sairaus, se esiintyy noin 1%:lla populaatiosta, ja kuitenkin monet väittävät olevansa yliherkkiä gluteenille, minkä vuoksi gluteenittomista ruoka-aineista on tullut kaupallinen ilmiö, joka on nähtävissä supermarketeissa. Tämä sairaus on kuitenkin kantajalleen vakavasti otettava tila, jolla on laajoja ja vaihtelevia negatiivisia vaikutuksia, kuten ruoansulatusongelmia, sekä puutoksia ravintosisällössä mikroravintoaineiden osalta. Ruoansulatusongelmat vaihtelevat turvotuksesta kaasun muodostukseen ja ripuliin. Oireistoon kuuluu myös muun muassa heikkouden tunne.
Henkilöillä, jotka eivät sairasta keliakiaa, gluteeni imeytyy normaalisti ja se prosessoituu kehossa normaalina kasviproteiini lähteenä. Jos sinä olet geneettisen variaation kantaja, joka tuottaa keliakian, immuunijärjestelmäsi reagoi gluteeniin, kuin se olisi ulkoisten molekyylien hyökkäyksen kohteena, ja alkaa taistelemaan hyökkääjien poistamiseksi ja näin toimiessaan, tuhoaa suolensisäistä kudosta, ja aiheuttaa näin oireita. Mutta tosiasiassa ulkoisia hyökkääjiä ei kuitenkaan ole, vaan kyse on gluteenista. Genotyyppiäsi tulkitessasi on hyvä huomioida, että vaikka geneettinen koodisi tuottaisi korkeimman riskin, se ei automaattisesti keliakian osalta tarkoita taudin puhkeavan. Jokaiselle on kaksi kopiota DQ geenistä, yksi äidiltä ja yksi isältä. DQ geenejä on usean tyyppisiä, mutta HLA-DQ2.5 ja HLA-DQ8 liittyvät valtaosaan keliakia diagnooseista.
Riskin muodostava genotyyppi HLA-DQ2.5-geenille on A:A, ja HLA-DQ8-geenille se on C:C.
Näistä kahdesta HLA-DQ2.5 esiintyy useimmin väestössä erityisesti Eurooppalaisessa geenipoolissa – jopa yli 30% ihmisistä, joiden esi-isät tulevat Euroopasta kantavat tätä geeniä. HLA-DQ8 on harvinaisempi, ja se esiintyy noin 10%:lla väestöstä maailmassa.
Tutkimukset ovat osoittaneet, että koepalalla keliaakikoiksi diagnosoiduista 96% kantaa jompaa kumpaa geeneistä, tai niiden yhdistelmää. Koska saat yhden DQ-geenin äidiltäsi, ja yhden isältäsi, on mahdollista, että sinulla on kaksi DQ2.5 geenin kopiota, ja kaksi DQ8 geenin kopiota, tai yksi kopio molemmista, tai yksi kopio DQ2.5 geenistä tai DQ8 geenistä yhdistettynä johonkin toiseen DQ-geeniin.
Siinä tapauksessa, jos sinulla on kopio joko DQ2.5 geenistä, tai DQ8 geenistä, sinun katsotaan olevan huomattavasti korkeamman keliakiariskin kantaja. On todistusaineistoa, jonka perusteella voidaan ajatella, että jos sinulla on kaksi kopiota jommastakummasta, riskisi on vieläkin korkeampi. Jos elimistössäsi on tämä riskitekijä, GenTesti-raporttisi neuvoo sinua välttämään gluteenia sisältäviä ruoka-aineita ja GenHealthisi sisältää mikroravintoaineita, joista sinulle voi syntyä puutos tästä johtuen.
